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Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias. ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

¿Cómo se diagnostican las ENM?

El diagnóstico de una enfermedad neuromuscular, a veces, no es fácil. Como ya se ha visto, las ENM pueden deberse a causas muy variadas y, en el caso de las hereditarias, a veces es difícil identificar el gen defectuoso causante y, por tanto, determinar la exactitud del diagnóstico.

Además, con mucha frecuencia, cuando se diagnostica una ENM, con el tiempo, y debido a nuevos avances biomédicos, se comprueba que el diagnóstico es incorrecto y es necesario volver a realizar las pruebas pertinentes.

Lo primero que se tiene en cuenta a la hora de orientar el diagnóstico de una ENM es la historia clínica. Es decir, los padres del niño empiezan a sospechar que algo no va bien cuando ésta se cae con frecuencia, le cuesta andar y levantarse del suelo. Una persona en la adolescencia o en la edad adulta suele acudir a la consulta del médico cuando empieza a notar síntomas importantes de cansancio, falta de fuerza muscular, dificultad para subir y bajar escaleras, para caminar...

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La confirmación de estos primeros síntomas a través del examen clínico orienta al médico de cabecera para realizar una derivación al profesional pertinente, en este caso el neurólogo, para que lleve a cabo las pruebas diagnósticas adecuadas que permitan confirmar o no la presencia de una ENM.

Según sea la sospecha clínica, se utilizan unos métodos complementarios de diagnóstico u otros, que pueden ser:

  • Exámenes de laboratorio: Para estudiar las enzimas musculares específicas: la CPK o CK que suelen presentar una alteración en enfermedades del músculo.
  • Estudio radiológico del músculo: Es el estudio de las estructuras musculares a través de técnicas de imagen como la ecografía, el TAC o la resonancia magnética.
  • Electromiografía: Es el estudio de la función eléctrica de las fibras musculares. Es inserta una pequeña aguja en los músculos de brazos y piernas y se registra un patrón característico de actividad muscular. Esta prueba es útil para concretar el tipo de ENM.
  • Estudios de conducción nerviosa: Miden los distintos parámetros de la función de los nervios periféricos.
  • Estudios de cuantificación sensitiva: Permite estudiar los niveles de sensibilidad en aquellas enfermedades que involucran los nervios periféricos.
  • Biopsia muscular: Es la principal herramienta en el diagnóstico ya que permite observar en forma directa las alteraciones del músculo y así caracterizar el proceso. Consiste en una pequeña incisión de la que se extrae una muestra de músculo para analizar y observar su afectación primaria o secundaria. Además de para el diagnóstico, se practica par establecer un pronóstico que dependerá del grado de afectación del músculo.
  • Biopsia de nervio: Cumple la misma función que la biopsia muscular cuando la enfermedad se asienta en el nervio periférico.
  • Test genético / de ADN o molecular: Es la prueba que confirma definitivamente la presencia de una ENM de base genética y resulta necesario para ensayar tratamientos etiológicos.

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