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Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias. ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

¿Por qué se producen las enfermedades Neuromusculares?

Las causas de las ENM son muy diferentes. Incluso, en muchas enfermedades, no se conoce aún el origen pero se investiga activamente para determinarlo.

Las ENM pueden clasificarse, según su causa u origen en dos tipos: genéticas y adquiridas.

a). Enfermedades neuromusculares de origen genético: Se producen como consecuencia de la alteración en una estructura relacionada con la herencia llamada gen. El gen es un compuesto químico (secuencias de nucleótidos) insertas en una cadena de moléculas que se conoce como ADN (ácido desoxirribonucleico), que forma, a su vez unas estructuras llamadas cromosomas.

A continuación, se explica el significado de tres conceptos que pueden resultar confusos entre ellos y cuya comprensión resulta útil para categorizar a las ENM de origen genético: genético, hereditario y congénito.

- Enfermedad genética: es debida a una alteración de una pequeña porción del genoma, que es el conjunto de los genes repartidos en 23 pares de cromosomas en la especie humana, y que puede ser debida a:

  • La presencia de una anomalía cromosómica.
  • La pérdida y/o exceso de un fragmento de cromosoma.

- Enfermedad hereditaria: heredada de uno o los dos padres y que se transmite a la descendencia. Sin embargo, en muchos casos, el gen defectuoso no se expresa en los padres portadores. En definitiva, la palabra "hereditario" señala el hecho de que una enfermedad es transmisible de una generación a otra.

- Enfermedad congénita: se presenta ya al nacimiento y que, incluso, puede manifestarse durante la vida intrauterina. No explica la causa de la enfermedad sino, únicamente, el momento de su manifestación. Es decir, la palabra congénito indica el período en el que se manifiesta la enfermedad, en este caso, en el nacimiento.

b). Enfermedades neuromusculares adquiridas: se pueden clasificar según su mecanismo causante en cuatro tipos:

- De origen inmunológico o de base autoinmune: son aquellas en las que el sistema inmune (encargado de defender al organismo de invasiones extrañas de microorganismos patógenos o del desarrollo de células) ataca a las propias células o estructuras del organismo porque no las reconoce como tales. Esto da lugar a síntomas muy variados, en función de la estructura afectada. Este proceso suele desencadenarse tras una infección viral o bacteriana previa sobre una base de predisposición genética. Ejemplos de este grupo son la miastenia, poliomiositis, polineuropatías, etc.

- De origen infeccioso: Se producen por la infección provocada por un agente exógeno (procede del exterior del organismo) que puede ser vírico, bacteriano o parasitario.

- De origen tóxico-medicamentoso: Se deben a la acción de tóxicos exógenos como el alcohol o algunos fármacos (como estatinas), tóxicos industriales o tóxicos vegetales.

- De origen endocrino-metabólico: Son enfermedades que se pueden producir por tres mecanismos:

  • a) Deficiencia de nutrientes o vitaminas esenciales.
  • b) Ausencia o exceso de determinadas hormonas.
  • c) Acción de tóxicos endógenos (del propio cuerpo) producidos por el mal funcionamiento de algunos sistemas corporales como el hígado o el riñón. Ejemplo dentro de este grupo son: Polineuritis diabética o urémica y miopatías metabólicas.