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Qué son, a quién afecta y cuántos tipos hay.

Las ENFERMEDADES RARAS (ER) son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.

Para ser considerada como “rara”, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y en Europa alrededor de 27 millones.

Existen actualmente entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Características de las ER 

En su mayor parte, son enfermedades crónicas y degenerativas. El 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • Desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. 

Principales problemas de las ER

1. El diagnóstico

 El tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos  transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

2. El tratamiento

El retraso diagnóstico tiene como consecuencias no recibir ningún tratamiento (el 42,68%) o haber recibido un tratamiento inadecuado. Sólo el  6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos y de ellos, el 51% tienen dificultades para acceder a los mismos.

3. Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento

El 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de un diagnóstico o tratamiento. El 17% no ha podido viajar aunque lo ha          necesitado.

4. Gastos relacionados con la atención de la enfermedad

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone el 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada, más de 350 euros por familia y mes.

5. Discriminación

El 75% de los afectados se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad: en el disfrute de su ocio, en la atención sanitaria, en el ámbito educativo y en las actividades de la vida cotidiana.

6. Necesidad de apoyo, dependencia y situación laboral

El 35% no está satisfecho con el grado de discapacidad reconocido porque  consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de  conocimiento acerca de la enfermedad. La media de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias  necesitando apoyos para desarrollar las actividades básicas en su vida doméstica, desplazamientos o movilidad. El 41% han perdido oportunidades laborales. 

7.  Secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas

Contribuyen a la aparición de problemas de gran impacto. Es imprescindible una atención a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional, centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades.

8.  Aislamiento social

El afectado/familia deja de participar en la vida social. La carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno. Los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos.

El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende a aislarse.