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Fuente: Guía de las Enfermedades Neuromusculares. Información y Apoyo a las Familias. ASEM, Federación Española de Enfermedades Neuromusculares. Noviembre 2008.

No existe un único criterio a la hora de clasificar las ENM ya que puede hacerse desde el punto de vista fisiopatológico, clínico o bien dar prioridad a otros conceptos como la forma de transmisión hereditaria. Actualmente tiene interés la clasificación basada en la biología molecular, lo que permite la creación de nuevos subtipos dentro de un mismo conjunto de síntomas.

La clasificación de las ENM va cambiando a medida que se conocen nuevos hallazgos sobre las causas de cada una de ellas. Por lo tanto, esta categorización puede variar con los nuevos avances biomédicos.

En la clasificación que se expone a continuación no se incluyen las ENM secundarias (tóxicas, endocrinas, infecciosas, medicamentosas...) ni las alteraciones asociadas a problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.

(Para obtener más información acerca de la clasificación y los tipos de ENM, la Federación ASEM ha editado el folleto "Principales Enfermedades Neuromusculares" y el libro "Enfermedades Neuromusculares". Son 49 fichas, que están disponibles para su consulta y descarga gratuita en su página web.)

Los principales tipos de ENM (enfermedades neuromusculares) son:

Distrofias musculares:

- Las distrofias musculares (DM) afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto de alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina, calpaína, merosina y emerina, entra otras).

Dentro de este grupo se distinguen ocho categorías:

  1. Distrofinopatías.
  2. Distrofias musculares congénitas.
  3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
  4. Distrofias musculares de cinturas (LGMD).
  5. Distrofia muscular facioescápulo humeral.
  6. Distrofia muscular oculofaríngea.
  7. Miopatía de Bethlem.
  8. Sarcoglicanopatías.


Miopatías distales:

Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominante en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo afectará fundamentalmente al comportamiento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presentar vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.

Son progresivas (los síntomas se agravan con el paso del tiempo) con una afectación de los músculos ascendente, pero al ritmo de evolución es moderado.

Miopatías congénitas:

Dentro de este grupo se distinguen varios tipos de enfermedades, con patrón de herencia variable. Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo, lo que implica la aparición de alteraciones características en la biopsia muscular, específicas de cada uno de los tipos de miopatía congénita. Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente. Pueden aparecer en cualquier etapa de la vida.

Distrofia miotónica de Steinert:

Es la DM más frecuente. Tiene una herencia autosómica dominante, y se produce el fenómeno de anticipación: los síntomas suelen aparecer de forma más precoz y suelen ser más graves en generaciones sucesivas. Existen formas congénitas (muy graves y a menudo letales) y formas de inicio más tardío.

Se caracteriza por la aparición de una debilidad progresiva de los músculos faciales, elevadores de párpados (existe ptosis), bulbares (suele existir disfagia) y distales. Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina "fenómeno miotónico".

Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cardíacas. Su evolución es variable y puede llegar a alcanzar un estado de gran invalidez a los 15 ó 20 años tras su aparición.

Miotonías congénitas:

Se manifiestan desde el nacimiento o en la infancia. Dentro de este grupo se distinguen:

1. Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve). Es una miotonía difusa que se agrava con el frío y mejora con el movimiento. Se trata de enfermedades no progresivas que producen una invalidez, en general, moderada durante toda la vida.

2. Miotonía condrodistrófica: (síndrome de Schawartz-Jampel). Es una miotonía, en ocasiones dolorosa, asociada a problemas del crecimiento. Por eso, son frecuentes las deformaciones esqueléticas.

Parálisis periódicas familiares:

Dentro de este grupo se distinguen dos tipos:

1. Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal: Se manifiesta con episodios de parálisis, con una duración y frecuencia variables. Afectan a los cuatro miembros, y son provocados por: el descanso tras el ejercicio, una comida muy salada y/o rica en azúcares, la exposición al frío, un episodio febril o un traumatismo físico o psíquico. En general, no existen molestias entre las crisis. Se observa una mejoría con la edad: desaparición de las crisis hacia los 40-50 años.

2. Paramiotonía de Eulenburg: Miotonía persistente con el ejercicio, que se agrava visiblemente con el frío y va acompañada de debilidad muscular. Es una afectación estable.

Enfermedades musculares inflamatorias:

Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica. Dentro de este grupo se distinguen dos tipos:

1. Polimiositis y dermatomiositis: Son enfermedades inflamatorias del músculo que aparecen en la infancia o en la edad adulta. Se caracterizan por la presencia de mialgias y debilidad de los músculos predominantemente proximales (hombros, pelvis y cuello). En la dermatomiositis suele aparecer una erupción eritematosa en la cara y en la parte alta del tronco. Su evolución es variable. Se trata de enfermedades tratables, y suelen responder bien a inmunosupresores.

2. Miositis por cuerpos de inclusión: Es una enfermedad inflamatoria del músculo con un comienzo insidioso en la edad adulta. Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares. A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología inmune no responde bien a ninguno de los tratamientos ensayados.

Miositis osificante progresiva:

Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven duros como piedras. Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades. Su evolución se produce por brotes o por crisis a lo largo de toda la vida.

Miopatías metabólicas:

Se trata de un grupo de enfermedades genéticamente determinadas, cuya base etiopatogénica es la dificultad para obtener energía por parte de la fibra muscular. Este grupo se clasifica, a su vez, en tres subgrupos:

1. Miopatías mitocondriales: Son miopatías metabólicas que aparecen en la primera infancia o en la edad adulta (según el tipo).

En la mayoría de los casos, aparece debilidad permanente de los músculos de los ojos (caída palpebral o ptosis) con o sin afección muscular de los miembros. También es frecuente la presencia de fatigabilidad, a menudo dolorosa con el esfuerzo. Los afectados suelen tener dificultad para alimentarse y problemas de deglución 8en las formas graves). Su evolución es variable según la gravedad del tipo, aunque la mayoría no causan demasiada invalidez. En las formas graves, es posible una afección cerebral que pueda causar problemas de equilibrio, epilepsia y/o parálisis.

2. Lipidosis musculares: Son miopatías metabólicas que aparecen en el recién nacido, en la infancia o en la edad adulta, según la forma.

3. Glucogenosis musculares: Se trata de miopatías metabólicas que pueden aparecer a cualquier edad: desde la infancia a la edad adulta. Suelen cursar con fatiga muscular, dolores al realizar esfuerzo y calambres.

Enfermedades de la unión neuromuscular:

Dentro de este grupo se engloban tres subgrupos:

1. Miastenia gravis: Se trata de una enfermedad de causa inmulógica, producida por la presencia de anticuerpos contra componentes de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Es una enfermedad que puede manifestarse a cualquier edad, aunque lo más frecuente es entre los 20 y 30 años en las mujeres y entre los 40 y 60 años en los hombres. Se caracteriza por presentar una debilidad muscular de intensidad y duración variables que pueden afectar a cualquier músculo. Esta debilidad puede aumentar con el esfuerzo y/o con la repetición del movimiento. Su evolución es variable, con remisiones o exacerbaciones. Se trata con inmunosupresores.

2. Síndrome de Eaton-Lambert: Es una enfermedad debida a anticuerpos contra componentes de la membrana presináptica de la unión neuromuscular. En un porcentaje elevado de las ocasiones se trata de una enfermedad paraneoplásica, por lo que se debe descartar la presencia de un cáncer oculto (especialmente de pulmón). Produce debilidad en piernas, y alteraciones autonómicas (impotencia, estreñimiento...).

3. Síndromes miasténicos congénitos: Se trata de enfermedades genéticamente determinadas, que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestésicos. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (el síndrome del canal lento).

Amiotrofias espinales:

Las amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados.

Existen diferentes tipos de amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autosómico recesivo:

1. Amiotrofias espinales infantiles tipos I y Ib: Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades. Son frecuentes las afecciones respiratorias. Puede existir afectación del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita.

2. Amiotrofia espinal infantil tipo II: Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores.

3. Amiotrofia espinal infantil tipo III: Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia. Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras.

4. Amiotrofia espinal del adulto tipo IV: Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos.

Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-Tooth):

Las neuropatías hereditarias forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas. Las formas más conocidas son aquellas que se heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A). Esta forma se caracteriza por presentar amiotrofia distal de las piernas y los brazos. Es frecuente una debilidad muscular que produce problemas en la marcha. Suelen aparecer problemas de sensibilidad profunda y superficial, dolores y, frecuentemente, pie cavo. La gravedad de la afectación es muy variable. Su evolución es lentamente progresiva.