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Os adjuntamos 2 nuevos artículos publicados en ScienceDirect sobre Miastenia Congénita. Ambos artículos se encuentran en inglés, estamos trabajando para tener la traducción oficial de los mismos, la cual os haremos llegar a la mayor brevedad posible.

En primer atículo es "Phenotypic heterogeneity in two large Roma families with a congenital myasthenic syndrome due to CHRNE 1267delG mutation. A long-term follow-up", es decir, "Heterogeneidad fenotípica en dos grandes familias gitanas con un síndrome miasténico congénito debido a la mutación CHRNE 1267delG. Con seguimiento a largo plazo". En él, se presenta una descripción completa de las características clínicas heterogéneas del CMS causadas por la mutación homocigótica 1267delG en la subunidad AChR Ɛ en nueve miembros de dos grandes linajes gitanas.

En el segundo artículo, denominado "Long-term follow-up in patients with congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutations", en español, "Seguimiento a largo plazo en pacientes con síndrome miasténico congénito debido a mutaciones RAPSN", podemos ver una descripción completa de los hallazgos clínicos y moleculares de diez pacientes con CMS debido a mutaciones en RAPSN, en su mayoría con un largo plazo de seguimiento.

Las mutaciones RAPSN conducen a un fenotipo relativamente homogéneo, caracterizado por fluctuante ptosis, síntomas bulbares ocasionales, cuello debilidad muscular, y debilidad muscular proximal suave con exacerbaciones precipitadas por infecciones menores.

 

Esperamos sean de vuestro interés.